H τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη σε μια επίσημη παγκόσμια καμπάνια για την ενημέρωση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις.

Η παγκόσμια ημέρα σπανίων νοσημάτων  έχει ξεκινήσει σαν ιδέα από την by EURORDIS-Rare Diseases Europe και το συμβούλιο συμμαχίας για τις σπάνιες παθήσεις το 2008. Από τότε και κάθε χρόνο η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη σε μια επίσημη παγκόσμια καμπάνια για την ενημέρωση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις. Κύριος στόχος της διεξαγωγής αυτής της καμπάνιας είναι η ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των επαγγελματιών υγείας αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις και επίσης  με σκοπό  να γεφυρωθούν τα κενά που συναντώνται σε ότι αφορά το συντονισμό μεταξύ των ιατρικών, των κοινωνικών και των υπηρεσιών υποστήριξης σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης των προκλήσεων που συναντούν τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις ανά το παγκόσμιο κάθε μέρα.

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση η οποία επηρεάζει περίπου το 3.5% - 5.9% του παγκόσμιου πληθυσμού. Συνολικά, υπάρχουν περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά το παγκόσμιο που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια πάθηση και μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 6000 σπάνιες παθήσεις. Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, προοδευτικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή του ασθενή, καθώς τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από ποικιλόμορφες ανωμαλίες και συμπτώματα, τα οποία όχι μόνο διαφέρουν από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχουν από την ίδια ασθένειά

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, τόσο η έρευνα για ανακάλυψη τους, η διάγνωση, η θεραπεία όσο και η διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους απαιτούν εξειδικευμένες εξετάσεις, ειδικούς επιστήμονες και κέντρα αφοσιωμένα στην μελέτη των περιστατικών αυτών.

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει γράψει μια ξεχωριστή ιστορία τόσο στα ανθρωπιστικά όσο και στα επιστημονικά δρώμενα της Κύπρου. Έχει οργανώσει ένα διεθνώς καταξιωμένο Αρχείο Δοτών Μυελού των Οστών, πρώτο σε αναλογία πληθυσμού ανά την υφήλιο, ένα Δημόσιο Αρχείο Αίματος Ομφάλιου Λώρου και ένα δίκτυο σύγχρονων διαγνωστικών εργαστήριών με στόχο τη συνεχή και αξιόπιστη στήριξη των ασθενών με αιματολογικές άλλες  κακοήθειες και σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Τα τελευταία χρόνια το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα δραστηριοποιείται δυναμικά στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης, ώστε να διασφαλίζει τη συνεχή αναβάθμιση της επιστημονικής του βάσης, την ανάπτυξη των υπηρεσιών του αλλά και την εισαγωγή νέας τεχνογνωσίας.  Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα από εξειδικευμένες εξετάσεις και υπηρεσίες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως το οποίο έχει καταφέρει να διαπιστεύσει με ISO15980 την μέθοδο αλληλουχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing).

Επίσης, πέραν από την παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών, στο το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα διενεργούνται πρωτοποριακές έρευνες για τη μελέτη και εξεύρεση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για την αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων.

Τα τελευταία 2 χρόνια, μέσω συνεργασίας με ειδικούς αιματολόγους και ογκολόγους  ιατρούς  και γενετιστές από την Κύπρο,  δικτύων συνεργασίας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα της Ευρώπης  το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είχε την ευκαιρία να  διερευνήσει και κατ’ επέκταση να βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς να διαγνώσουν 150 ασθενείς με γενετικές παθήσεις,  99 από τις οποίες δεν θα είχαν την ευκαιρία αυτή μέσα από άλλες συμβατικές μεθόδους και που μέχρι πρόσφατα παρέμεναν αδιάγνωστοι. Μ.  Ανάμεσα στα περιστατικά που έχουν ελεγχθεί 51 περιπτώσεις έχουν διαγνωσθεί με Ρασοπάθειες και Σύνδρομα μακροσωμίας,  Νευροινομάτωση, καθώς άλλες 40 έχουν επιβεβαιωθεί για σπάνια γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με ένα μεγάλο εύρος παθολογικών ευρημάτων όπως είναι η προδιάθεση για καρκίνο, κληρονομική ανοσοανεπάρκεια, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, πνευματική καθυστέρηση, αυτοάνοσα νοσήματα, κληρονομική νεφροπάθεια και πολλά άλλα.

Επιπροσθέτως, μετά από την αλληλούχιση όλων των γονιδίων 5000 ατόμων, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα  έχει  καταφέρει να χαρτογραφήσει το κυπριακό γονιδίωμα και να αναγνωρίσει συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό του Κυπριακού πληθυσμού οι οποίες διαφέρουν από άλλους πληθυσμούς από το παγκόσμιο με σκοπό την αποτελεσματικότερη αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων  που σχετίζονται με  σπάνια νοσήματα.

Οι σπάνιες παθήσεις, αυτόνομα θεωρούνται ότι επηρεάζουν ένα πολύ μικρό κομμάτι του πληθυσμού, παρόλα αυτά στο σύνολο τους επηρεάζουν περισσότερο από 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο με την συνολική συχνότητα τους να είναι περίπου 1:10. Στη Κύπρο υπάρχουν περισσότερα από 50 000 άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση κάτι το οποίο αποδεικνύει ότι αυτή η κατηγορία ασθενειών δεν είναι και τόσο σπάνιες όσο αρχικά θεωρείτο. Στόχος μας ως ερευνητές και ως Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ατόμων αυτών και η παροχή μιας γενικευμένης λεπτομερής παρακολούθησης με απώτερο σκοπό την βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους και της πρόσβασης τους σε μελλοντικές θεραπείες.